Doença genética rara, hereditária e que não tem cura
Dos 3,5 mil pacientes diagnosticados em todo o mundo, 15% estão no País
O Brasil é considerado modelo no tratamento da Doença de Gaucher e tem o melhor programa do mundo em termos de acompanhamento, atenção e adesão aos tratamentos. Do total de pacientes diagnosticados mundialmente, 15% estão no País. São 525 pacientes, 95% deles recebendo tratamento gratuito desde 2005.
Pouco conhecida por ser rara, Gaucher é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico. Consiste na deficiência de uma importante enzima responsável pela digestão das gorduras de células. Com isso, o material vai se acumulando na medula óssea, baço, fígado, rins, pele, gânglios e mais raramente pulmões, causando anemia, hematomas, aumento do fígado e do baço e perda precoce da massa óssea.
O exame para detectar a doença é simples, feito por meio da análise da atividade enzimática no sangue. O principal problema sempre foi o diagnóstico. Os sintomas do Gaucher – anemia, aumento do fígado e do baço e perda da massa óssea – eram facilmente confundidos com os de outras doenças.
O médico Rogério Vivaldi foi o pioneiro no País no diagnóstico da Doença de Gaucher, há cerca de dez anos. Na época, Vivaldi foi buscar no exterior um tratamento para seu primeiro paciente dessa doença, até então praticamente desconhecida dos médicos brasileiros. Encontrou na Genzyme Corporation a Terapia de Reposição Enzimática.
O principal êxito de Vivaldi e consequentemente do programa de Gaucher foi a difusão da informação junto ao sistema de saúde do País sobre como identificar os doentes. Em 1992, a Doença de Gaucher foi incluída no programa de medicamentos excepcionais do Ministério da Saúde. Qualquer paciente diagnosticado com a doença recebe o medicamento gratuitamente do governo.
Genzyme Corporation
A Genzyme do Brasil é uma empresa de biotecnologia farmacêutica de origem norte-americana. Desenvolve medicamentos para doenças de depósito lisossômico, que são raras, resultantes de mutações genéticas e que não têm cura. Entre elas estão a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridose do tipo I e Doença de Pompe.
Para desenvolver novos medicamentos e aprimorar as terapias já existentes, a Genzyme Corporation mantém ao todo, no Brasil e no exterior, uma equipe de 400 cientistas, que continuamente buscam identificar oportunidades de vencer desafios na área de Saúde, além de apoiar o trabalho de centros científicos acadêmicos e independentes. A empresa aplica em programas de pesquisa anualmente cerca de 20% da receita bruta, que somaram um investimento global de US$ 565 milhões em 2006. No Brasil, a verba é concentrada em pesquisas clínicas, campanhas de saúde e promoção e treinamento.
TREE COMUNICAÇÃO
(11) 3031-6908 / 3031-8178
Thais Abrahão – Thais@tree.inf.br
Inês Castelo – Inês@tree.inf.br
Dos 3,5 mil pacientes diagnosticados em todo o mundo, 15% estão no País
O Brasil é considerado modelo no tratamento da Doença de Gaucher e tem o melhor programa do mundo em termos de acompanhamento, atenção e adesão aos tratamentos. Do total de pacientes diagnosticados mundialmente, 15% estão no País. São 525 pacientes, 95% deles recebendo tratamento gratuito desde 2005.
Pouco conhecida por ser rara, Gaucher é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico. Consiste na deficiência de uma importante enzima responsável pela digestão das gorduras de células. Com isso, o material vai se acumulando na medula óssea, baço, fígado, rins, pele, gânglios e mais raramente pulmões, causando anemia, hematomas, aumento do fígado e do baço e perda precoce da massa óssea.
O exame para detectar a doença é simples, feito por meio da análise da atividade enzimática no sangue. O principal problema sempre foi o diagnóstico. Os sintomas do Gaucher – anemia, aumento do fígado e do baço e perda da massa óssea – eram facilmente confundidos com os de outras doenças.
O médico Rogério Vivaldi foi o pioneiro no País no diagnóstico da Doença de Gaucher, há cerca de dez anos. Na época, Vivaldi foi buscar no exterior um tratamento para seu primeiro paciente dessa doença, até então praticamente desconhecida dos médicos brasileiros. Encontrou na Genzyme Corporation a Terapia de Reposição Enzimática.
O principal êxito de Vivaldi e consequentemente do programa de Gaucher foi a difusão da informação junto ao sistema de saúde do País sobre como identificar os doentes. Em 1992, a Doença de Gaucher foi incluída no programa de medicamentos excepcionais do Ministério da Saúde. Qualquer paciente diagnosticado com a doença recebe o medicamento gratuitamente do governo.
Genzyme Corporation
A Genzyme do Brasil é uma empresa de biotecnologia farmacêutica de origem norte-americana. Desenvolve medicamentos para doenças de depósito lisossômico, que são raras, resultantes de mutações genéticas e que não têm cura. Entre elas estão a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridose do tipo I e Doença de Pompe.
Para desenvolver novos medicamentos e aprimorar as terapias já existentes, a Genzyme Corporation mantém ao todo, no Brasil e no exterior, uma equipe de 400 cientistas, que continuamente buscam identificar oportunidades de vencer desafios na área de Saúde, além de apoiar o trabalho de centros científicos acadêmicos e independentes. A empresa aplica em programas de pesquisa anualmente cerca de 20% da receita bruta, que somaram um investimento global de US$ 565 milhões em 2006. No Brasil, a verba é concentrada em pesquisas clínicas, campanhas de saúde e promoção e treinamento.
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